Брненские ученые открыли новую генетическую болезнь крови

Ученые в Брно открыли до сих пор не описанную наследственную болезнь крови, которая проявляется снижением количества тромбоцитов. Редкая генетическая мутация повышает риск возникновения лейкемии. Над многолетними исследованиями работали эксперты из Медицинского факультета университета Масарика в Брно в сотрудничестве с лабораториями в Италии и США. Об открытии написали в научном журнале Nature Genetics, сообщил портал ceskatelevize.cz.

К открытию новой генетической мутации врачей подтолкнул нестандартный случай пациентки, которая 25 лет назад вылечилась от острой лимфобластной лейкемии. Через много лет после излечения у 43-летней женщины отметили низкое количество тромбоцитов в крови. По словам пациентки, проблем ей это не приносило, кроме более высокой кровоточивости у зубного или во время операций.

От лейкемии пациентка вылечилась еще в средней школе, затем она вышла замуж и родила двоих детей. «Когда мы проверили кровь ее детей, оказалось, что и у них низкое количество тромбоцитов в крови. Это и подтолкнуло врачей найти генетическую причину данных отклонений», – рассказал Михаэл Доубек из Гематологической и онкологической клиники при Факультетской больнице в Брно. В результате исследований врачи открыли мутацию гена ETV6, который отвечает за кроветворение.