Чехи впервые описали загадочный синдром, убивающий годовалых детей

14 октября 2016
11:27
3690
Брненские биохимики первыми дали объяснение странным смертям двух девочек в голландской семье.

5 лет назад голландская семья с годовалой дочерью, у которой были проблемы с дыханием, обратилась в больницу в Утрехте. Врачи сделали все возможное, чтобы помочь ребенку, но девочка все равно умерла. Это была трагедия, и никто в тот момент не верил, что подобное может повториться. Но это произошло в той же семье.

Через три года те же самые супруги пришли в утрехтскую университетскую больницу снова: со второй дочерью. Она была в таком же возрасте, как и ее сестра, и страдала теми же проблемами, из-за которых тоже вскоре умерла.

Как стало возможным, что подобное несчастье повторилось при таких загадочных обстоятельствах? Только сейчас чешские ученые нашли этому объяснение.

Оказалось, что дети страдали до сих пор неизвестным смертельным генетическим пороком. Точный ответ родителям и врачам дала международная научная команда, которой удалось определить, к чему приводит этот порок. Биохимики из брненского института Ceitec подробно описали механизм генетической мутации.

«Речь идет о мутации в генах родителей, которую унаследовали дети. К смерти привел генетически обусловленный иммунный дефект, который вызывает смертельные легочные инфекции у детей в возрасте около года», – объяснил биохимик Ян Палечек, соавтор исследования.

Команда Палечека определила, что мутация в гене пациента повреждает его белковые клетки. Британские ученые открыли, что из-за этого снижается защитная способность организма. Пациент не может сопротивляться инфекциям даже с помощью специальных лекарств.

Найти препарат или какое-либо средство против этого синдрома сегодня практически невозможно. Но описание механизма мутации, которое сделали брненские биохимики, стало первым шагом к защите от него. Когда голландские ученые стали определять, насколько распространен синдром, то нашли смерть от подобной мутации в США. После этого к исследованиям подключились и американцы.

Чешские ученые предполагают, что в ближайшем будущем медицина разработает специальные исследования, которые будут предупреждать родителей о том, что их ребенок может страдать таким синдромом.

Исследование также показало, что мутацией, от которой погибли девочки, страдает в Голландии 3 человека из 1000. У остальных европейцев этот показатель в 100 раз меньше. Чтобы мутация проявилась, ею должны страдать оба родителя.

В Чехии до сих пор подобной мутации у детей не регистрировали.

Источник: Novinky.cz

Пока никто не комментировал, будьте первым
Добавить комментарий
Для добавления комментария войдите или зарегистрируйтесь
ЧИТАЙТЕ ПО ТЕМЕ :
22:00
28 МАРТА 2024
515
Роковую ошибку совершили сотрудники пражской университетской больницы Буловка, перепутав карты двух иностранок, постоянно проживающих в Чехии. Одной из них на четвертом месяце беременности врачи...
21:00
28 МАРТА 2024
390
Какая температура нас ждет в пасхальные выходные?
19:30
28 МАРТА 2024
393
Оппозиционное движение ANO призвало правительство опубликовать хотя бы в общих чертах сумму, которую Чешская Республика внесет на закупку боеприпасов для Украины в странах, не входящих в...
14:00
28 МАРТА 2024
1274
Водителями автобуса Flixbus, который в среду съехал с автобана под Лейпцигом, были 62-летний чех и 53-летний словак. В результате ДТП погибли четыре пассажира. Саксонская полиция подтвердила, что...
13:00
28 МАРТА 2024
616
Новый метод лечения ожогов помогает маленькой девочке из Украины. Сейчас Юля вернулась в Чехию, чтобы пройти еще один уникальный курс лечения. Чешские врачи в сотрудничестве с украинскими коллегами...
12:38
28 МАРТА 2024
1352
Густой дым поднимается изнутри здания в центральной части Вацлавской площади в Праге. На месте пожара работают 16 пожарных команд. Согласно предварительной информации, загорелась крыша отеля,...
12:00
28 МАРТА 2024
599
Государственный институт здравоохранения уже подготовил пункты постановления, которое изменит питание в школьных столовых. В школьных обедах будет сокращено количество мяса и увеличена доля рыбы....
10:30
28 МАРТА 2024
1037
Экономика Германии, скорее всего, будет расти гораздо медленнее, чем предполагалось, и это может негативно сказаться на Чехии. «Чешская экономика в определенной степени является субподрядчиком...
09:30
28 МАРТА 2024
1199
Президент России Владимир Путин заявил, что Россия не имеет планов в отношении НАТО и не будет нападать на Польшу, страны Балтии или Чехию. «У нас нет агрессивных намерений в отношении этих...
08:00
28 МАРТА 2024
876
Строительная отрасль в Чехии погружается в глубокий кризис. Больше всего страдает строительство квартир и офисов. Сейчас отрасль тянут вниз государственные закупки строительных работ.
22:00
27 МАРТА 2024
479
Правительство Чехии 27 марта одобрило выделение дополнительных средств на закупку артиллерийских боеприпасов для Украины по инициативе Чехии. Премьер-министр Петр Фиала (ODS) не раскрыл сумму.
16:30
27 МАРТА 2024
1334
Правительство премьер-министра Петра Фиалы (ODS) расширило в среду чешский санкционный список за счет двух россиян и одной компании. По его словам, они пытались развить деятельность по оказанию...
09:30
27 МАРТА 2024
1354
Спустя всего два с половиной часа после пятничной стрельбы в подмосковном Красногорске, произошедшей на прошлой неделе, экс-президент России Дмитрий Медведев косвенно обвинил Украину. В субботу с...
22:00
26 МАРТА 2024
3250
В преддверии приближающейся Пасхи украинские активисты в Германии призвали сети супермаркетов убрать с полок шоколадные конфеты марки Milka. По их мнению, эта мера должна действовать до тех пор,...
19:30
26 МАРТА 2024
1247
Снижение цен на энергоносители, произошедшее на рынке в начале этого года, отразится на потребительских ценах с задержкой и, вероятно, станет более значительным в следующем году. Так считают...