Чехи придумали, как вылечить редкие заболевания для всего мира. Народ собирает деньги
21 ноября 2024
19:30
1627
Чешские ученые нашли способ разработать лекарство от синдрома Ангельмана. Сейчас они собирают деньги на завершение исследования. Это открывает возможность для исследований лекарств от других редких заболеваний. В частности, генной терапии.
Ленка Хайгайда заметила, что с ее маленьким сыном что-то не так, довольно рано, в четыре месяца.
«Именно в это время малыши делают первые шаги. Но Оли по-прежнему был лежачим ребенком. Решающим подтверждением для врача стало то, что он совсем не фокусировал взгляд», — объясняет Хайгайда.
«Синдром счастливой марионетки»
Окончательный диагноз стал большим ударом для семьи — синдром Ангельмана. Его также прозвали «синдром счастливой марионетки», потому что дети с этим врожденным дефектом развития чрезмерно смеются. В основном, однако, он проявляется у пациентов снижением интеллекта, трудностями при ходьбе, частыми эпилептическими припадками и нарушениями сна.
Однако вместо уныния Ленка и ее муж Радослав решили бороться вместе с другими семьями. В 2018 году они основали Ассоциацию генной терапии и приступили к трудновыполнимому проекту — поддержке фундаментальных исследований заболевания с целью найти лекарство.
«Именно в это время малыши делают первые шаги. Но Оли по-прежнему был лежачим ребенком. Решающим подтверждением для врача стало то, что он совсем не фокусировал взгляд», — объясняет Хайгайда.
«Синдром счастливой марионетки»
Окончательный диагноз стал большим ударом для семьи — синдром Ангельмана. Его также прозвали «синдром счастливой марионетки», потому что дети с этим врожденным дефектом развития чрезмерно смеются. В основном, однако, он проявляется у пациентов снижением интеллекта, трудностями при ходьбе, частыми эпилептическими припадками и нарушениями сна.
Однако вместо уныния Ленка и ее муж Радослав решили бороться вместе с другими семьями. В 2018 году они основали Ассоциацию генной терапии и приступили к трудновыполнимому проекту — поддержке фундаментальных исследований заболевания с целью найти лекарство.
В Чехии с этим диагнозом живут более 80 пациентов, а во всем мире — более 500 000.
Прошло шесть лет, и ученые добились успеха. Команда под руководством эксперта по генетически модифицированным организмам Радислава Седлачека открыла путь к возможному лекарству. Единственное, чего не хватает, чтобы запустить дальнейшие разработки, — это денег. А именно — 22 миллиона крон, которые являются целью текущей кампании по сбору средств. Эти деньги пойдут на разработку лекарства, которое потенциально может помочь каждому пациенту в мире.
Как внести свой вклад
Чтобы узнать подробности о сборе средств и о том, как пожертвовать на лечение детей с синдромом Ангельмана, перейдите по этой ссылке.
Поскольку исследования проводятся на некоммерческой основе, требуется на порядок меньше инвестиций. Если лекарство будет найдено в ближайшие несколько лет, оно не окажется в руках фармацевтических компаний. По сравнению с лекарствами для лечения других редких заболеваний в будущем лечение будет намного дешевле, чем аналогичная терапия для других подобных дефектов или заболеваний.
Сегодня самые дорогие методы лечения стоят миллионы крон за одно применение. Например, известный препарат Zolgensma для лечения спинальной мышечной атрофии стоит почти 52 миллиона крон.
«По ряду препаратов для лечения редких заболеваний мы выходим на сотни тысяч в месяц, и это неприемлемо с точки зрения финансирования на будущее. Должны появиться аналогичные некоммерческие концепции разработки лекарств», — заявила Люция Штовичкова с кафедры детской неврологии 2-го медицинского факультета Карлова университета в Праге и университетской больницы Мотол во время публичных дебатов, организованных Ассоциацией генной терапии.
Фабрика лекарств
Но хорошие новости еще не закончились. На основе результатов, полученных учеными Чешского центра феногеномики, входящего в состав компании Biocev, в ходе исследования синдрома Ангельмана, в сотрудничестве с Институтом молекулярной и трансляционной медицины Университета Палацкого они открывают «фабрику редких заболеваний».
Они намерены отбирать до шести редких генетических заболеваний в год, чтобы изучать их происхождение и развитие и, конечно, искать способы лечения.
«Мы хотим активизировать исследования в этой области. Это платформа не только для ученых, но и для сотрудничества с пациентами или фондами», — объясняет Радислав Седлачек, директор центра.
Ученые полностью открыты для предложений. Любой желающий может предложить им болезнь, на которую нужно взглянуть по-новому — с процедурой можно ознакомиться, например, здесь. В данный момент они присматриваются, например, к синдрому Нетертона, который поражает кожу.
Кроме того, в Чехии может сработать сотрудничество с существующими научными центрами, которые смогут дополнительно протестировать предложенные методы лечения и перевести их на первичное пробное использование у пациентов.
Конечно, в любой момент в процессе разработки лекарства может оказаться, что оно не работает. Но конкретно для синдрома Ангельмана у команды Седлачека есть другие готовые варианты, которые могут сработать, если первая линия разработки окажется неудачной.
Впереди у ученых еще много лет исследований, но надежда есть. Семья, стоявшая у истоков всей этой затеи, знает, что их сыну препарат, скорее всего, не поможет полностью. При подобных генетических заболеваниях лечение на самых ранних стадиях после рождения оказывается наиболее эффективным.
«Мы знаем, что шансы Оли на значительный прогресс уменьшаются с каждым днем. Но после стольких лет мы понимаем, что даже крошечное улучшение будет значить очень много», — говорит Хайгайда. Идея Ассоциации генной терапии направлена на оказание жизненно важной помощи детям с синдромом Ангельмана, которым еще предстоит появиться на свет.
Если общественный сбор средств сработает, то помощь смогут получить не только пациенты с синдромом Ангельмана, но и другие пациенты с редкими заболеваниями. А чешская наука может стать крупным мировым игроком в разработке подобных лекарств.
ЧИТАЙТЕ ПО ТЕМЕ :