Чехи придумали, как вылечить редкие заболевания для всего мира. Народ собирает деньги

Ленка Хайгайда заметила, что с ее маленьким сыном что-то не так, довольно рано, в четыре месяца.

«Именно в это время малыши делают первые шаги. Но Оли по-прежнему был лежачим ребенком. Решающим подтверждением для врача стало то, что он совсем не фокусировал взгляд», — объясняет Хайгайда.

«Синдром счастливой марионетки»
Окончательный диагноз стал большим ударом для семьи — синдром Ангельмана. Его также прозвали «синдром счастливой марионетки», потому что дети с этим врожденным дефектом развития чрезмерно смеются. В основном, однако, он проявляется у пациентов снижением интеллекта, трудностями при ходьбе, частыми эпилептическими припадками и нарушениями сна.

Однако вместо уныния Ленка и ее муж Радослав решили бороться вместе с другими семьями. В 2018 году они основали Ассоциацию генной терапии и приступили к трудновыполнимому проекту — поддержке фундаментальных исследований заболевания с целью найти лекарство.

Прошло шесть лет, и ученые добились успеха. Команда под руководством эксперта по генетически модифицированным организмам Радислава Седлачека открыла путь к возможному лекарству. Единственное, чего не хватает, чтобы запустить дальнейшие разработки, — это денег. А именно — 22 миллиона крон, которые являются целью текущей кампании по сбору средств. Эти деньги пойдут на разработку лекарства, которое потенциально может помочь каждому пациенту в мире.

Поскольку исследования проводятся на некоммерческой основе, требуется на порядок меньше инвестиций. Если лекарство будет найдено в ближайшие несколько лет, оно не окажется в руках фармацевтических компаний. По сравнению с лекарствами для лечения других редких заболеваний, в будущем лечение будет намного дешевле, чем аналогичная терапия для других подобных дефектов или заболеваний.

«По ряду препаратов для лечения редких заболеваний мы выходим на сотни тысяч в месяц, и это неприемлемо с точки зрения финансирования на будущее. Должны появиться аналогичные некоммерческие концепции разработки лекарств», — заявила Люция Штовичкова с кафедры детской неврологии 2-го медицинского факультета Карлова университета в Праге и университетской больницы Мотол во время публичных дебатов, организованных Ассоциацией генной терапии.

Фабрика лекарств
Но хорошие новости еще не закончились. На основе результатов, полученных учеными Чешского центра феногеномики, входящего в состав компании Biocev, в ходе исследования синдрома Ангельмана, в сотрудничестве с Институтом молекулярной и трансляционной медицины Университета Палацкого они открывают «фабрику редких заболеваний».

Они намерены отбирать до шести редких генетических заболеваний в год, чтобы изучать их происхождение и развитие и, конечно, искать способы лечения.

«Мы хотим активизировать исследования в этой области. Это платформа не только для ученых, но и для сотрудничества с пациентами или фондами», — объясняет Радислав Седлачек, директор центра.

Кроме того, в Чехии может сработать сотрудничество с существующими научными центрами, которые смогут дополнительно протестировать предложенные методы лечения и перевести их на первичное пробное использование у пациентов.

Конечно, в любой момент в процессе разработки лекарства может оказаться, что оно не работает. Но конкретно для синдрома Ангельмана у команды Седлачека есть другие готовые варианты, которые могут сработать, если первая линия разработки окажется неудачной.

Впереди у ученых еще много лет исследований, но надежда есть. Семья, стоявшая у истоков всей этой затеи, знает, что их сыну препарат, скорее всего, не поможет полностью. При подобных генетических заболеваниях лечение на самых ранних стадиях после рождения оказывается наиболее эффективным.

Если общественный сбор средств сработает, то помощь смогут получить не только пациенты с синдромом Ангельмана, но и другие пациенты с редкими заболеваниями. А чешская наука может стать крупным мировым игроком в разработке подобных лекарств.